母体血胎児染色体検査（NIPT）

当院で行われる母体血胎児染色体検査(NIPT)について

　当院は日本医学会内に設置された、出生前検査認証制度等運営委員会が認定するNIPT基幹施設です。当院分娩予定の方でNIPTを希望される場合は、産婦人科外来担当医にご相談ください。また、他院通院中の方も当院でのNIPT実施が可能です。

　なお、NIPT実施に先立ち、事前に可能な限りカップルで遺伝カウンセリングを受けていただく必要があります。

母体血胎児染色体検査（NIPT）とは

染色体は遺伝子の集合体で、ヒトでは通常46本の染色体があります。染色体に起因する疾患には本数の変化、異数性と形（構造）の変化があり、どちらの場合も、変化が生じている部分に含まれる多くの遺伝子の過不足によりさまざまな症状が引き起こされます。母体血胎児染色体検査（NIPT）とは、お母さんの血液中に浮遊している胎児の胎盤に由来するDNA断片を利用して、胎児が染色体の異数性による疾患（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）を持っているかどうかの可能性を調べる検査です。

NIPTは非確定的検査です。例えば妊婦さんが35歳で21トリソミーが「陽性」の場合、胎児が本当に21トリソミーである確率、陽性的中率は約80％であり、約20％に偽陽性の場合があります。そのため、陽性の場合には、胎児が本当に染色体疾患であるかを確認するためには、羊水検査などの確定的検査を受けていただく必要があります。

当院でNIPTを行うことができる方

• 染色体疾患のあるお子さんを妊娠あるいは出産したことがあるなど、染色体に対する不安がある方
• 胎児が染色体疾患に罹患している可能性が高いと指摘されている方
• 両親のいずれかが13番染色体あるいは21番染色体の関わるロバートソン転座を有している方
• 検査の内容と限界をよく理解された上で、希望されている方

※年齢は問いません

遺伝カウンセリングとは

一定のトレーニングを受けた専門家（臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー）により、遺伝学的検査によって得られる情報とその意味についての情報提供を行い、検査を受検するかどうかの意思決定をサポートします。

当院では毎週水・金曜日の９時30分から14時30分まで行っています（予約制）。

他院分娩予定で当院でのNIPTを希望される方

　妊婦さんご本人から直接予約を取ることはできません。現在通院中の医療機関から、遺伝カウンセリング外来受診のご予約をお取りください。NIPTは妊娠10週以降から可能ですので、妊娠10週以降の受診となるようにお願いします。

＜医療機関の方へ＞

　下記リンク先に掲載している「遺伝カウンセリング外来申込様式」にご記入いただき、地域医療連携室宛にFAX送信をお願いします。別紙原本は患者様ご本人へお渡しいただき、診察日当日にご持参いただくようお伝えください。

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