産婦人科

母体血胎児染色体検査(NIPT)

当院で行われる 母体血胎児染色体検査(NIPT)について

当院は日本医学会が認定する、NIPT検査施設です。希望される方は産婦人科外来担当医にご相談ください。

母体血胎児染色体検査(NIPT)とは

染色体は遺伝子の集合体で、ヒトでは通常46本の染色体があります。染色体に起因する疾患には本数の変化、異数性と形(構造)の変化があり、どちらの場合も、変化が生じている部分に含まれる多くの遺伝子の過不足によりさまざまな症状が引き起こされます。母体血胎児染色体検査(NIPT)とは、お母さんの血液中に浮遊している胎児の胎盤に由来するDNA断片を利用して、胎児が染色体の異数性による疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)を持っているかどうかの可能性を調べる検査です。

NIPTは非確定的検査です。例えば妊婦さんが35歳で21トリソミーが「陽性」の場合、胎児が本当に21トリソミーである確率、陽性的中率は約80%であり、約20%に偽陽性の場合があります。そのため、陽性の場合には、胎児が本当に染色体疾患であるかを確認するためには、羊水検査などの確定的検査を受けていただく必要があります。

当院でNIPTを行うことができる方

当院での出産を予定し、当院での遺伝カウンセリングをカップルで受けている方のうち、下記のいずれかを満たしていることが必要です。

  • 高年妊娠である
  • 染色体疾患のあるお子さんを妊娠あるいは出産したことがある
  • 胎児が染色体疾患に罹患している可能性が高いと指摘されている
  • 両親のいずれかが13番染色体あるいは21番染色体の関わるロバートソン転座を有している

遺伝カウンセリングとは

一定のトレーニングを受けた専門家(臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー)により、遺伝学的検査によって得られる情報とその意味についての情報提供を行い、検査を受検するかどうかの意思決定をサポートします。

当院では毎週金曜日と、第1、第3、第5水曜日の9時半から14時までに行っています(予約制)。

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日本赤十字社 愛知医療センター